馬偕醫院團隊昨天公布歷時十年完成近八十四萬新生兒篩檢的研究成果，以往平均四點三歲才能確診的黏多醣症，經研究證實確診年齡可以提早到零點二歲，爭取病兒的骨骼、器官甚至智力尚未受到黏多醣堆積，造成不可逆的傷害前，進行早期酵素替代療法或造血幹細胞移植，有機會維持正常的生長與生活功能，該項成果已發表在今年七月國際醫學期刊《醫學遺傳學》。

　馬偕兒童醫院指出，研究團隊自二○一五年起，與臺北病理中心、中華民國衛生保健基金會展開全臺大規模合作計畫，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，十年來共篩檢近八十三萬八千五百八十五名，其中有三十一名黏多醣症病兒，在臨床症狀尚未出現前即確認診斷。這項研究計畫建構了全球規模最完整且最大量的黏多醣症新生兒篩檢，學術成果大幅領先歐美日韓。

　計畫主持人、馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣的黃金介入治療時期在二點五歲以前，在黏多醣症篩檢導入新生兒篩檢之前，平均確診年齡拉長至四點三歲。

　林翔宇建議家長，在孩子出生後加入國健署新生兒篩檢，善加利用政府提供的篩檢保障。